Translocación (3;8) (p21; p23.3). Estudio familiar / Translocation (3;8) (p21; p23.3). Family study

RESUMEN

Objetivo. Detectar portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales en los miembros de la familia; brindar asesoramiento genético y diagnóstico prenatal citogenético a los que lo requirieran. Métodos. Se estudia la familia a partir de un propósito portador de una t(3;8)(p21;p23.3), los estudios cromosómicos fueron realizados en linfocitos de sangre periférica y células de líquido amniótico, respectivamente, por métodos convencionales de cultivo y de tinción. Resultados. La familia está constituida por 36 miembros; 26 fueron estudiados (71,4 por ciento), siete (20 por ciento) no requirieron del estudio por ser sus padres no portadores del reordenamiento y tres (8,6 por ciento) no aceptaron. Se detectaron 16 portadores de la translocación para un 50 por ciento (10 en edad reproductiva); de ellos, cinco recibieron estudios prenatales citogenéticos, se diagnóstico un feto desbalanceado para un 20 por ciento. La segregación del tipo alternante ocurrió en el 80 por ciento de los casos. No se hallaron en la familia enfermedades relacionadas con los puntos de rupturas descritos. Conclusiones. El reordenamiento estructural estudiado es estable; se ha mantenido en la mayoría de las generaciones (4); se detectó un desbalance cromosómico en estudios prenatales después del estudio de familia; la segregación que predominó fue del tipo alternante, aunque ocurrió una del tipo adyacente 1; la mayoría de los portadores están en edad reproductiva, por lo que es necesario una estrecha vigilancia genética sobre los mismos (AU)