Enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia. Comentarios acerca de una nueva tubulopatía hipomagnesémica de origen genético / Renal diseases that course with hypomagnesemia. Comments on a new hereditary hypomagnesemic tubulopathy
Nefrología (Madrid)
; 44(1): 23-31, ene.- feb. 2024. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-229418
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
Las enfermedades renales que cursan con hipomagnesemia son un grupo complejo y variopinto de tubulopatías producidas por mutaciones en genes que codifican proteínas que se expresan en la rama gruesa ascendente del asa de Henle y en el túbulo contorneado distal. En el presente artículo revisamos la descripción inicial, la expresividad clínica y la etiología de cuatro de las primeras causas de tubulopatías hipomagnesémicas que se describieron las enfermedades de Bartter tipo 3 y Gitelman, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria autosómica recesiva y la hipomagnesemia familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis. A continuación, se describen los patrones bioquímicos básicos que se observan en las hipomagnesemias tubulares renales y las modalidades de transporte e interacción que concurren entre los transportadores implicados en la reabsorción de magnesio en el túbulo contorneado distal. Finalmente, se comunica la reciente descripción de una nueva tubulopatía hipomagnesémica, la hipomagnesemia con hipocalcemia secundaria tipo 2 causada por una reducción de la actividad del canal TRPM7 (AU)
ABSTRACT
Renal diseases associated with hypomagnesemia are a complex and diverse group of tubulopathies caused by mutations in genes encoding proteins that are expressed in the thick ascending limb of the loop of Henle and in the distal convoluted tubule. In this paper, we review the initial description, the clinical expressiveness and etiology of four of the first hypomagnesemic tubulopathies described Type 3 Bartter and Gitelman diseases,Autosomal recessive hypomagnesemia with secondary hypocalcemia and Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The basic biochemical patterns observed in renal tubular hypomagnesemias and the modalities of transport and interaction that occur between the transporters involved in the reabsorption of magnesium in the distal convoluted tubule are described below. Finally, the recent report of a new renal disease with hypomagnesemia, Type 2 hypomagnesemia with secondary hypocalcemia caused by reduced TRPM7 channel activity is described (AU)
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Túbulos Renais Distais
/
Alça do Néfron
/
Deficiência de Magnésio
Limite:
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Nefrología (Madrid)
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria/España
/
Universitat Autònoma de Barcelona/España