A propósito de un caso de síndrome de Fraser. Autopsia de un feto de 37 semanas de gestación con múltiples malformaciones / About a case of Fraser syndrome. Autopsy of a 37 weeks gestation fetus with multiple malformations
Rev. esp. patol
; 57(1): 64-66, ene.-mar. 2024. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-229925
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
El síndrome de Fraser o síndrome criptoftalmos/sindactilia es una enfermedad genética rara, cuyo diagnóstico se basa en una serie de criterios clínicos mayores y menores, y que puede apoyarse en pruebas genéticas. En este artículo se presenta el caso de una autopsia fetal de 37 semanas de gestación con sospecha de síndrome de CHAOS (síndrome obstructivo congénito de las vías aéreas altas). (AU)
ABSTRACT
Fraser syndrome or cryptophthalmos-syndactyly syndrome is a rare genetic disease, the diagnosis of which is based on a series of major and minor clinical criteria and that can be supported by genetic tests. This article presents the case of a fetal autopsy at 37 weeks of gestation with suspicion of CHAOS syndrome (congenital obstructive syndrome of the upper airways). (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Autopsia
/
Sindactilia
/
Doenças Raras
/
Síndrome de Fraser
/
Doenças Fetais
/
Doenças Genéticas Inatas
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Gravidez
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. patol
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca/España