Caracterización fenotípica de la esclerosis tuberosa en la provincia de Holguín, Cuba / Phenotypic characterization of tuberous sclerosis in the province of Holguín, Cuba
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
; 56(3): 258-262, mayo 2000. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-23402
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se realizó un estudio de 19 pacientes con diagnóstico de esclerosis tuberosa y sus familiares, atendidos en el Hospital Provincial Pediátrico de Holguín y el Hogar de Impedidos Físicos y Mentales de la misma ciudad. Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas hipocrómicas (96,4 por ciento), retraso mental (72,6 por ciento), epilepsia (59,5 por ciento) y neurofibromas faciales (51,1 por ciento). El 36,8 por ciento de los casos correspondieron a mutaciones nuevas. Se hizo evidente la expresividad variable de la enfermedad, que incluyó los casos subclínicos, en miembros de una misma familia (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Esclerose Tuberosa
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
País/Região como assunto:
Caribe
/
Cuba
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2000
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pediátrico Provincial de Holguín/Cuba