Enfermedad de Wilson de manifestación tardía / Late-onset Wilson's disease

RESUMEN

Un varón de 58 años con antecedente de trastornos psiquiátricos fue estudiado por elevación persistente de transaminasas. Se estableció el diagnóstico de enfermedad de Wilson en base a una ceruloplasmina sérica baja (menor de 3 mg/dL), una excreción urinaria de cobre aumentada y una concentración hepática de cobre aumentada (1050 mcg por gramo de tejido seco). No se observó anillo de Kayser-Fleischer en el estudio con lámpara de hendidura. Fue tratado con D-penicilamina, con normalización progresiva de las transaminasas. Los casos similares de enfermedad de Wilson de manifestación tardía son excepcionales, pero confirman la heterogeneidad clínica de la enfermedad. (AU)