Prevalencia de hemocromatosis en trabajadores sanos. Importancia de añadir en la analítica de perfil bioquímico una saturación de transferrina / Prevalence of hereditary hemochromatosis among healthy workers: diagnostic value of transferrin saturation assay

RESUMEN

Objetivo: La hemocromatosis es la enfermedad genética más común en la población blanca (dos a ocho casos por mil habitantes). Está caracterizada por una absorción excesiva de hierro, que conlleva a un acúmulo del mismo en diversos órganos. Su diagnóstico precoz, con la instauración de sangrías periódicas, condiciona que estos enfermos puedan igualarse a la población sana, tanto en calidad de vida como en sobrevivencia. Esto hace muy aconsejable la realización de despistaje de esta enfermedad en la población aparentemente sana. Aunque se han hecho grandes avances en los estudios genéticos de esta población, sigue siendo una saturación de transferrina (ST) elevada (superior a 60 porciento) el test más utilizado para iniciar una aproximación diagnóstica de la enfermedad. Nosotros realizamos ST a un grupo de trabajadores sanos para confirmar en nuestro medio la utilidad de este test en el diagnóstico de hemocromatosis. Método: Estudio prospectivo sobre 1.131 trabajadores activos que acuden a una revisión anual a un Centro Oficial de Seguridad e Higiene, practicándoseles a todos ST. Si ésta resulta elevada son derivados a un Centro Hospitalario para continuar con la aproximación diagnóstica de la hemocromatosis. Resultados: La ST resultó elevada en 22 trabajadores, de los cuales son estudiados 21 en un Centro Hospitalario. En once se normaliza la ST después de abstinencia de alcohol o al repetir el análisis. A nueve se les propone biopsia hepática, realizándose en seis. De estos seis se confirmó la hemocromatosis en tres, lo que hace una prevalencia confirmada, al menos, de 2.6 por mil habitantes. Conclusiones: Creemos que la saturación de transferrina es útil para iniciar el despistaje de hemocromatosis y que debería imponerse como parte del perfil bioquímico de analítica rutinaria. Otros métodos diagnósticos menos engorrosos que la biopsia hepática son necesarios para confirmar la enfermedad (AU)