Síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso y telecanto de presentación familiar tipo II / Blepharophimosis syndrome type 2, involving ptosis, inverse epicanthus and telecanthus

RESUMEN

El síndrome de blefarofimosis, ptosis palpebral, epicanto inverso y telecanto (también denominado con el acrónimo BPES) es una alteración infrecuente, de aparición esporádica, o, más habitualmente, familiar. Han sido descritas en la bibliografía dos formas clínicas de esta última la tipo T, la más frecuente (en la que las mujeres afectadas suelen presentar infertilidad secundaria a alteraciones en los ovarios), y la tipo II, no asociada con anomalías gonadales. En el presente trabajo se describen dos casos del síndrome BPES, subtipo II, en sendos miembros de una misma familia; ambos casos presentan anomalías asociadas nistagmo e hipotonía transitoria muscular. Se incide en la necesidad de un estudio precoz de las posibles anomalias asociadas, así como en la cirugía plástica reparadora del defecto palpebral, con el fin de evitar los problemas de visión y cervicales secundarios a un diagnóstico y tratamiento tardíos. (AU)