Hiperferritinemia aislada en un lactante sano: síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas / Isolated hyperferritinemia in a healthy male infant: hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome

RESUMEN

Se describe el caso de un lactante varón con hallazgo casual de hiperferritinemia a los 3 meses, a través del cual se llegó al diagnóstico en varios familiares de 3 generaciones de síndrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas, con una nueva mutación puntual en el IRE del gen de la L-ferritina. Se comenta el diagnóstico diferencial de las hiperferritinemias, haciendo hincapié en el conocimiento de esta entidad para evitar exploraciones innecesarias (AU)