Citopatía mitocondrial neonatal grave por déficit aislado de Cox / Severe neonatal mitochondrial cytopathy due to isolated Cox defects

RESUMEN

Recién nacido con déficit aislado de citocromo C oxidasa (COX), con afectación multisistémica grave, en la que predominaba desde el nacimiento una encefalopatía severa, que falleció precozmente por miocardiopatía hipóxico-isquémica. Segundo hijo de un matrimonio sano no consanguíneo, con otra hija afectada de encefalopatía crónica. Presentaba además, fenotipo dismórfico, afectación hepática y muscular y una posible tubulopatía. En la valoración metabólica resaltaba una relación láctico/pirúvico aumentada. El diagnóstico se estableció por estudio enzimático muscular y por las alteraciones ultraestructurales mitocondriales, siendo normales el ADNmt y la tinción para COX. En el examen anatomopatológico se evidenció un infarto subendocárdico masivo. Se comentan aspectos de interés sobre esta entidad, dada la importancia de su conocimiento para el correspondiente consejo genético (AU)