CADASIL: un caso con diagnóstico clínico, radiológico, histológico y genético / CADASIL: a case with clinical, radiological, histological and genetic diagnoses

RESUMEN

La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad cerebrovascular hereditaria poco frecuente. Se inicia en la edad adulta con episodios de migraña con aura, ataques isquémicos transitorios, infartos cerebrales subcorticales recurrentes y trastornos psiquiátricos menores evolucionando a un cuadro de demencia subcortical. Las pruebas de imagen revelan múltiples infartos cerebrales profundos en la sustancia blanca y los ganglios basales y leucoencefalopatía difusa. Histológicamente se caracteriza por una arteriopatía con depósitos granulares osmiófilos extravasculares adyacentes a la membrana basal de la célula muscular lisa, degeneración de las células musculares lisas y capa media y obliteración de la luz. Recientemente se han descubierto los aspectos genéticos de la enfermedad que se produce por diversas mutaciones puntuales en el gen de la proteína notch3 del cromosoma 19. Se han descrito solamente tres familias en España. Se presenta un paciente con características clínicas, radiológicas e histológicas típicas de la enfermedad en el que se ha detectado la mutación C406T (Arg110Cys) en el gen notch3. Se comentan las características clínicas de un cuadro similar que afecta a diversos miembros de la misma familia (AU)

ABSTRACT

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