Síndrome de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos / Familial de Pitt-Rogers-Danks familiar: dos nuevos casos
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 33(5): 439-443, 1 sept., 2001.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-27178
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción y casos clínicos. El síndrome de Pitt-RogersDanks se caracteriza por retraso del crecimiento pre- y posnatal, retraso mental, microcefalia, convulsiones y facies peculiar. Se cree que representa una variante clínica del síndrome de Wolf-Hirschhorn, ya que en ambos síndromes se encuentra una deleción en la región 4p16.3. Presentamos dos casos familiares originados por una mala segregación materna de una translocación equilibrada 48. Se describen las características clínicas, así como los estudios realizados y se hace una revisión de la literatura (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Linhagem
/
Convulsões
/
Síndrome
/
Cromossomos Humanos Par 4
/
Deleção Cromossômica
/
Transtornos do Crescimento
/
Deficiência Intelectual
/
Microcefalia
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Gregorio Marañón/España
/
Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias/España
