El síndrome de Williams. Un resumen de hallazgos cognitivos, electrofisiológicos, anatomofuncionales, microanatómicos y genéticos / Williams syndrome. A summary of cognitive, electrophysiological, anatomofunctional, microanatomical and genetic findings

RESUMEN

El síndrome de Williams (SW) es el resultado de una hemideleción de alrededor de 17 genes de la región q11.22-23 del cromosoma 7. Los pacientes con SW muestran rasgos fenotípicos únicos, que incluyen cara de duende, malformaciones cardíacas, problemas con el metabolismo del calcio y trastornos del aprendizaje. Estos últimos consisten en un retraso mental que tiene como característica una dificultad grave en el procesamiento de las tareas visuoespaciales, una facilidad notable en la habilidad de reconocer caras, un desarrollo relativo de la capacidad lingüística y sensibilidad al sonido, una necesidad relevante de establecer lazos afectivos con otras personas y atracción por la música. Estudios anatómicos demuestran una disminución de las partes posterodorsales del los dos hemisferios cerebrales, una malformación de la región dorsal central y una expansión del giro temporal superior, de la amígdala y del lóbulo frontal. Estas anomalías macroscópicas se acompañan de anomalías microscópicas, que consisten en cambios en el número y tamaño de las neuronas. Trabajos en potenciales evocados demuestran hiperexcitabilidad acústica y ondas anormales con relación al lenguaje y a las caras. Estudios genéticos en nuestros laboratorios indican que el tamaño exacto de la deleción es variable, por lo que se producen casos parciales, con fenotipos también parciales. La combinación de informes conductuales, electrofisiológicos, anatómicos y genéticos apuntan a un problema con la región dorsal posterior del cerebro, posiblemente el resultado de un establecimiento erróneo de las gradientes geneticomoleculares dorsoventrales y caudorrostrales, que especifican las regiones corticales durante el desarrollo (AU)

ABSTRACT

Williams syndrome (WS) is the result of a hemideletion of about 17 genes in the q11.22-23 region of chromosome 7. Patients with WS show unique phenotypic features that include elfin face, heart malformations, calcium metabolism problems and learning disorders. The latter consist of mental retardation that is characterised by serious difficulties with processing visuospatial tasks, a striking ability to easily recognise faces, a relatively developed linguistic capacity and sensitiveness to sound, a strong need to establish affective ties with other people and a fondness for music. Anatomical studies show a decrease in the postero-dorsal parts of both hemispheres of the brain, malformation in the central dorsal region and an expansion of the superior temporal gyrus, of the amygdala and of the frontal lobe. These macroscopic anomalies are accompanied by microscopic anomalies, which consist of changes in the number and size of the neurons. Studies on evoked potentials show acoustic hyperexcitability and abnormal waves related to language and to faces. Genetic studies in our laboratories show that the exact size of the deletion can vary, which means partial cases also exist and have partial phenotypes. Combining behavioural, electrophysiological, anatomical and genetic reports suggests a problem with the posterior dorsal region of the brain, possibly resulting from mistakes in establishing the dorsoventral and caudorostral genetico-molecular gradients, which specify the cortical regions during development (AU)