Cribado de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia y deficiencia de biotinidasa en una muestra de retrasados mentales de Ciudad de La Habana / Screening for congenital hypothyroidism, phenylketonuria, galactosemia and biotinidase deficiency in a sample of mentaly retarded patients in the city of Havana

RESUMEN

Introducción.El hipotiroidismo congénito (HC), la fenilcetonuria (FCU), la galactosemia (GAL) y la deficiencia de biotinidasa (DB) son errores innatos del metabolismo que tienen como característica común el retraso mental (RM) de diferentes gradaciones. Objetivo. Realizar el cribado de HC, FCU, GAL y DB en individuos con RM de etiología desconocida. Pacientes y métodos. Se recolectaron muestras de sangre venosa en tarjetas de papel de filtro S&S 903 de 55 individuos con RM sin etiología específica, nacidos en el período de 1977-1997. El diagnóstico de HC se realizó mediante las determinaciones de tiroxina total (T4) y hormona estimulante del tiroides (TSH), con los estuches de reactivos UMELISA T4 y TSH neonatal, respectivamente, y la detección de FCU, GAL y DB mediante las determinaciones de fenilalanina (Phe), galactosa total (Gal) y la actividad de la enzima biotinidasa (Biot), con los UMTEST PKU, GAL y BIOTINIDASA. Resultados. Los valores medios obtenidos para los análitos evaluados fueron 0,8 mUI de TSH/L de sangre total (EEM ñ0,2), 113,1 nmol de T4/L de suero (EEM ñ5,4), 67,7 µmol de Phe/L de sangre total (EEM ñ0,1), 0,1 mmol de Gal/L de sangre total (EEMñ0,01) y la actividad de Biot fue normal en todos los casos. Conclusiones. Este estudio permitió conocer los niveles de T4, TSH, Phe y Gal en una muestra de población cubana con RM de etiología desconocida. Además, se encontraron niveles ligeramente elevados de T4 en niños que tenían hipercinesia (AU)