Encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO). Aportación de un caso / Progressive encephalopathy with oedema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO syndrome). A case report
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 36(11): 1044-1046, 1 jun., 2003.
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-27651
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Introducción. La encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO) es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Se aporta el caso de un niño afectado de un síndrome PEHO y se discute su patogenia. Caso clínico. Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen, ya que no existe ningún marcador biológico o genético. El caso presentado reúne los criterios exigibles para diagnosticarse de síndrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética.Según nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en España (AU)
ABSTRACT
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Espasmos Infantis
/
Síndrome
/
Anormalidades Múltiplas
/
Imageamento por Ressonância Magnética
/
Aneurisma Intracraniano
/
Isquemia Encefálica
/
Atrofia Óptica
/
Doenças Neurodegenerativas
/
Lesão Encefálica Crônica
/
Acidente Vascular Cerebral
Limite:
Adolescente
/
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2003
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Infantil Universitairo Virgen del Rocío/España