Fibromatosis hialina juvenil / Juvenile hyaline fibromatosis
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 95(1): 54-57, ene. 2004. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-28488
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una displasia mesenquimatosa de herencia autosómica recesiva que aparece en la infancia precoz o en la adolescencia, de la que se han descrito tan sólo unos 65 casos. Se caracteriza clínicamente por lesiones cutáneas, hipertrofia gingival, contracturas en flexión de las grandes articulaciones y lesiones óseas. Las lesiones de la piel consisten en múltiples tumores, comúnmente localizados en cuero cabelludo y alrededor de la nariz y pequeñas pápulas perladas y placas localizadas en tronco, mentón, orejas y alrededor de los orificios nasales. La FHJ se caracteriza por una síntesis anómala de colágeno que se deposita como material hialino en el tejido conjuntivo de la piel, encías y menos frecuentemente en los huesos y en las articulaciones. Presentamos el caso de una niña de 15 meses de edad con severas contracturas articulares y lesiones cutáneas características de la FHJ (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Artrogripose
/
Manifestações Cutâneas
/
Aberrações Cromossômicas
/
Fibroma
/
Doença da Membrana Hialina
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital del Niño Jesús/España