¿Se puede atribuir el fenotipo conductual del síndrome X frágil al retraso mental y al trastorno por déficit de atención/hiperactividad? / Can the behavioural phenotype of fragile x syndrome be attributed to mental retardation and to attention deficit hyperactivity disorder?

RESUMEN

Introducción. El síndrome X frágil (SXF) se expresa por estigmas dismórficos, manifestaciones sistémicas, síntomas neurológicos y manifestaciones cognitivoconductuales. Entre estas últimas es casi constante la existencia de retraso mental (RM) y trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH); pero, además, también suelen presentarse una serie de características conductuales bastante comunes en la mayoría de pacientes. Las conductas más propias del SXF son problemas de lenguaje, falta de atención, hiperactividad, ansiedad, timidez, problemas de conducta, estereotipia de aleteo de manos, evitación de la mirada, tozudez y agresividad. Objetivo. En este trabajo se pretende determinar cuáles son los aspectos conductuales del síndrome que estarían vinculados a la especificidad genética y, por tanto, no determinados por el RM y el TDAH. Pacientes y métodos. Se comparan tres grupos de pacientes 30 niños diagnosticados de SXF, 30 niños con RM de etiología diversa y 323 niños con el diagnóstico de TDAH. Resultados. Se comprobó que el cociente intelectual y la edad de los grupos SXF y RM no mostraban diferencias significativas. Para determinar las características conductuales de los tres grupos, los padres de los pacientes contestaron el cuestionario CBCL 4-18 de Achenbach. Conclusiones. Los resultados obtenidos permiten apreciar que ciertas conductas, muy típicas del SXF, se encuentran representadas significativamente más en el grupo SXF que en los grupos RM y TDAH. Estas conductas son comportamiento vergonzoso, apego a los adultos, timidez, repetición de ciertos actos una y otra vez, problemas de pronunciación y habla, miedo a animales, situaciones o lugares y preocupación por el orden y la limpieza. Estos resultados abogan en favor de que el fenotipo conductual del SXF está vinculado a la alteración genética y, por tanto, no es una consecuencia del RM o del TDAH (AU)

ABSTRACT

Introduction. Fragile X syndrome (FXS) reveals itself as dysmorphic stigmata, systemic manifestations, neurological symptoms and cognitive-behavioural manifestations. Mental retardation (MR) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) nearly always appear as examples of this last case, but most patients also present a series of fairly common behavioural characteristics. The most characteristic types of conduct seen in FXS include language problems, lack of attention, hyperactivity, anxiety, shyness, behavioural problems, stereotypical hand flapping, gaze aversion, obstinacy and aggressiveness. Aims. The purpose of this work is to determine which behavioural aspects of the syndrome are linked to the genetic specificity and are not, therefore, determined by MR and ADHD. Patients and methods. Three groups of patients were compared 30 children diagnosed as suffering from FXS, 30 children with MR caused by diverse aetiologies and 323 children diagnosed as suffering from ADHD. Results. It was found that there were no significant differences between the IQ and the age of the FXS and MR groups. To determine the behavioural characteristics of the three groups the parents of the patients answered Achenbach’s CBCL/4-18 survey. Conclusions. The results obtained show that certain types of conduct that are very typical of FXS are represented significantly more frequently in the FXS group than in the groups of patients with MR and ADHD. This behaviour includes timidity, attachment to adults, shyness, repetition of certain actions over and over again, pronunciation and speech problems, fear of animals, situations or places, and concern for tidiness and cleanliness. These findings lend support to the idea that the behavioural phenotype of FXS is linked to the genetic disorder and is not, therefore, a consequence of MR or ADHD (AU)