Fuerte modulación del sexo sobre el riesgo conferido por el gen de la apolipoproteína E para la enfermedad de Alzheimer en la población de las Islas Canarias, España / Gender has a strong modulating effect on the risk of Alzheimer's disease conferred by the apolipoprotein e gene in the population of the canary islands, Spain

RESUMEN

Objetivos. En la mayoría de las poblaciones estudiadas se ha encontrado que el gen de la apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo para la enfermedad de Alzheimer (EA). El objetivo del presente trabajo es el estudio de los polimorfismos de dicho gen, tanto de las variantes exónicas como los polimorfismos de promotor, en nuestra población canaria. Sujetos y métodos. Hemos analizado, por medio de técnicas de PCR-RFLP, tanto las variantes exónicas como tres de los polimorfismos de promotor más comunes del gen de la ApoE, sobre el ADN de 131 pacientes diagnosticados clínicamente de probable EA, según criterios NINCS-ADRDA, y 85 controles sin déficit cognitivo medido por el test de CAMCOG. Resultados. Hemos encontrado que las variantes alélicas exónicas del gen de la ApoE se relacionan fuertemente con la EA, presentan un claro efecto de dosis sobre la susceptibilidad a la enfermedad, mientras que no muestran ninguna asociación con la enfermedad las variantes de promotor. En nuestra muestra analizada, el gen de la ApoE no parece influir en la edad de presentación de la enfermedad, mientras que el sexo de los pacientes confiere características de susceptibilidad distintivas. Conclusión. En nuestra población, el gen de la ApoE se relaciona con la EA, y está condicionado por una fuerte modulación del sexo de los pacientes (AU)

ABSTRACT

Objectives. Apolipoprotein E (ApoE) gen has been found to confer risk for Alzheimer disease in every population studied. We are interested in analyzed the exonic variants and the promoter polymorphisms in our Canary population. Subjects and methods. By means of PCR-RFLP analysis of DNA from patients (NINCS-ADRDA criteria) and controls (cognitive state CAMCOG test measured) we analyzed the known exonic and promoter polymorphism of ApoE gen. Results. We have found an association of Alzheimer disease risk based on exonic variants of ApoE gen, with a clear cut dose-effect on susceptibility and no risk conferred by the promoter polymorphisms. Age at onset are not affected by variants of ApoE gen, and patients gender strongly modulate the disease susceptibility. Conclusion. We have found in our Canary population an association between Alzheimer disease with exonic variants of ApoE gen with a strong modulation by the patients gender (AU)