Diagnóstico prenatal no invasivo en células fetales obtenidas de sangre periférica materna / Non-invasive prenatal diagnosis on fetal cells from maternal blood

RESUMEN

El aislamiento de los eritroblastos fetales presentes en la sangre materna para su posterior estudio representa un prometedor método de diagnóstico prenatal no invasivo.En nuestro laboratorio hemos realizado un estudio poblacional con el que se pretendía realizar una valoración práctica de las técnicas desarrolladas para un diagnóstico prenatal no invasivo. Para el enriquecimiento de las muestras en eritroblastos fetales se empleó el método que se consideró más adecuado para la rutina del laboratorio y para su posterior estudio mediante técnica de FISH. El estudio permitió determinar que la mayor sensibilidad diagnóstica se obtenía en la semana 15 de gestación (76 por ciento), observándose una clara diferencia entre la sensibilidad obtenida en el primer (25 por ciento) y segundo (61,5 por ciento) trimestre de gestación. Distintos grupos están trabajando para modificar las técnicas actuales y así obtener mejores resultados. Sin embargo, desde el punto de vista de una unidad de diagnóstico prenatal existen todavía aspectos que han de resolverse - No hay un consenso acerca de la mejor semana para realizar el estudio.- Las técnicas son laboriosas y no recuperan un número suficiente de células para el estudio.- La sensibilidad alcanzada no es óptima. - E I coste es muy caro. Por todo ello esta técnica no puede aplicarse todavía a la rutina del diagnóstico prenatal. En el presente artículo, además de presentar nuestros resultados, se discute sobre el estado actual del tema, así como las perspectivas futuras (AU)