Estudio clínico de un grupo familiar español con síndrome de Hermansky-Pudlak / Clinical study of a Spanish family with Hermansky-Pudlak syndrome

RESUMEN

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una enfermedad autosómica recesiva rara, en la que están afectadas organelas intracitoplasmáticas como melanosomas, cuerpos densos plaquetarios y lisosomas, y son la causa de albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos pacientes, depósito de material ceroide en tejidos. Se han descrito 7 genes implicados en el SHP, muchos de ellos codifican proteínas de función desconocida. El SHP es una enfermedad rara; sin embargo, es la enfermedad monogénica más frecuente en el noroeste de Puerto Rico, debido a una mutación con efecto fundador. El objetivo de este artículo es presentar una familia con 15 pacientes afectados por esta enfermedad (AU)