Repercusión clínica de las anomalías cromosómicas / Phenotypic consequences of chromosome abnormalities

RESUMEN

Las anomalías cromosómicas están presentes en un 0,7-0,8 por ciento de los recién nacidos vivos. La repercusión fenotípica de las cromosomopatías es muy diversa. Pueden estar presentes también en individuos fenotípicamente normales, pero con riesgo elevado de abortos de repetición y de descendencia afectada por defectos congénitos y/o retraso mental. Es importante conocer la repercusión de las diferentes anomalías cromosómicas con el fin de proporcionar un asesoramiento correcto a los pacientes (AU)