Amiloidosis primaria (AL) asociada a déficit severo de factor X / Primary amyloidosis associated to severe factor x deficiency

RESUMEN

La amiloidosis es un trastorno sistémico, que se caracteriza por el depósito generalizado de material fibrilar proteico con estructura terciaria Beta-plegada, insoluble y resistente a acción proteolítica, en diferentes tejidos y órganos, principalmente en riñón, hígado y corazón, con importante repercusión clínica. La amiloidosis primaria o AL es el subtipo más común de amiloidosis, y es debida al depósito de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales, que se confirma con la demostración de depósito de amiloide en biopsias de grasa abdominal, recto, riñón o hígado, si es necesario. Se ha descrito la asociación de esta enfermedad con el déficit de factor X (factor de Stuart) de la coagulación, atribuida a la adsorción de dicho factor a las fibrillas de amiloide. El pronóstico en la mayoría de pacientes es malo, a pesar de tratamiento quimioterápico, siendo la supervivencia de varios meses desde el diagnóstico. Presentamos un caso de amiloidosis primaria con síndrome nefrótico, déficit severo de factor X (sin complicaciones hemorrágicas relevantes), posible afectación cardíaca y buena respuesta a tratamiento quimioterápico a corto plazo (AU)