Estudio de mosaicismo y seudomosaicismo en diagnóstico prenatal citogenético. Experiencias en Ciudad de La Habana / Mosaicism and pseudomosaicism in prenatal diagnosis. Experience in Havana City

RESUMEN

Introducción. Se hace un estudio de la incidencia y repercusión fenotípica del mosaicismo y seudomosaicismo cromosómico en diagnóstico prenatal en 18 años de labor en el laboratorio de Ciudad de La Habana.Métodos. Se incluyeron 10.676 amniocentesis cultivadas principalmente en frascos. El seguimiento de los casos se hace a través de especialistas y enfermeras en genética.Resultados y conclusiones. Se halló un 0,33 por ciento de mosaicismo en el muestreo, 4,50 por ciento de seudomosaicismo tipo I y 0,40 por ciento seudomosaicismo tipo II. Se detectaron 36 casos de mosaicos cromosómicos. El 70 por ciento del mosaicismo correspondió a aberraciones numéricas con paridad de aparición para los autosomas y los cromosomas sexuales; los mosaicos de aberraciones estructurales se hallaron en un 13,8 por ciento y los de marcadores cromosómicos supernumerarios en un 16,2 por ciento. El 42,2 por ciento de los fetos abortados o recién nacidos vivos con mosaicos cromosómicos fueron fenotípicamente normales a grosso modo. Se alcanzó un 63 por ciento de seguimiento citogenético en los casos de mosaicos cromosómicos. Las aberraciones cromosómicas mayormente involucradas en mosaicismo fueron la trisomía 21, la monosomía de la X y el cromosoma marcador supernumerario. Se hallaron 459 aberraciones cromosómicas asociadas al seudomosaicismo tipo I (327 aberraciones estructurales y 132 aberraciones numéricas). Fueron encontradas 48 aberraciones cromosómicas en el seudomosacismo tipo II, de las cuales 25 eran estructurales, 21 numéricas y 2 casos 46,XX/46,XY. Los cromosomas más frecuentemente hallados en seudomosaico fueron el 2, el 13, el 17, el 18, el 20 y el 21. La mayoría de los casos de seudomosaico el recién nacido fue normal. (AU)