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Displasia campomélica / Camptomelic dysplasia
Tapia Barrios, J. M. De; Bulo Concellón, M. De; Mariño Gil, A; Revenga Giertych, C; Casanova Bellido, M.
Afiliação
  • Tapia Barrios, J. M. De; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Bulo Concellón, M. De; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Mariño Gil, A; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Revenga Giertych, C; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
  • Casanova Bellido, M; Hospital Universitario de Puerto Real. Puerto Real (Cádiz. España
Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) ; 56(5): 445-448, sept. 2000. ilus
Artigo em ES | IBECS | ID: ibc-3891
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
La Displasia campomélica es un cuadro clínico caracterizado por la curvatura y acortamiento simétrico de extremidades inferiores, facies peculiar y generalmente mortal por insuficiencia respiratoria.Esta enfermedad se asocia en el 50 por ciento de las ocasiones a disgenesia gonadal con un fenotipo femenino y un cariotipo XY. Se trata de un proceso genéticamente determinado y ligado a mutaciones del gen SOX9.Presentamos el caso clínico de un recién nacido mujer, de 37 semanas de edad gestacional, diagnosticado prenatalmente de displasia ósea, con fenotipo y estudio radiológico compatible con las características de esta enfermedad. Destaca la concordancia entre el fenotipo femenino y su fórmula cromosómica XX.Durante su estancia presentó distress respiratorio progresivo, falleciendo a los 27 días de edad por fallo multiorgánico (AU)
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Condrodisplasia Punctata / Deformidades Congênitas dos Membros Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario de Puerto Real/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Condrodisplasia Punctata / Deformidades Congênitas dos Membros Limite: Feminino / Humanos / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. esp. pediatr. (Ed. impr.) Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital Universitario de Puerto Real/España