Hiperplasia adrenal congénita: correlación fenotípica-genotípica. A propósito de cinco casos / Congenital adrenal hyperplasia: phenotypic-genotypic correlation. Five patients' report

RESUMEN

La hiperplasia suprarrenal congénita, uno de los trastornos más frecuentes del metabolismo, resulta de un bloqueo enzimático en la síntesis de cortisol. El déficit de 21-hidroxilasa es la causa más común de hiperplasia suprarrenal congénita. Este síndrome se caracteriza por signos de hiperandrogenismo y frecuentemente de déficit mineralocorticoide. Desde el aislamiento del gen responsable de la síntesis de 21-hidroxilasa se ha avanzado mucho en el conocimiento de las alteraciones específicas que causan las diferentes formas de hiperplasia suprarrenal congénita. Aunque existe correlación fenotípica-genotípica, se ha descrito variabilidad fenotípica. El estudio genético es útil para la predicción del cuadro clínico en pacientes con deficiencia de la 21-hidroxilasa, para el diagnóstico y tratamiento prenatal y para el consejo genético en pacientes con distinto grado de gravedad clínica. En este trabajo se han estudiado las mutaciones causantes de la enfermedad en 5 mujeres con diferentes formas clínicas de hiperplasia suprarrenal congénita. Dos gemelas con la forma no clásica presentaban mutación V281L en homocigosis; 2 hermanas con forma clásica virilizante y con pérdida parcial de sal presentaban mutación en el intrón 2 (G656) en homocigosis y mutación I172N en heterocigosis. Una mujer diagnosticada de incidentaloma suprarrenal (hiperplasia macronodular bilateral) presentaba mutaciones V281L y P454S, ambas en heterocigosis. Estos casos pueden contribuir al conocimiento de la correlación genotípica-fenotípica (AU)