Interés del estudio de las variantes genéticas del promotor del gen en la ictericia neonatal / Interest in the study of genetic variants of the promoter region of the ugt1a1 gene in neonatal jaundice

RESUMEN

Antecedentes Recientemente se ha mostrado la asociación entre un polimorfismo en el promotor del gen UGT1A1 (asociado con el síndrome de Gilbert) y la presencia de ictericia. Este polimorfismo consiste en la existencia de siete repeticiones TA (TA)7, en lugar de seis (TA)6. Objetivo: Analizar la distribución del genotipo (TA)7 en una población de recién nacidos para determinar la posible relación entre el síndrome de Gilbert y la ictericia neonatal. Métodos: Se estudiaron 136 recién nacidos 21 presentaron ictericia del resto de recién nacidos, 69 eran sanos y el resto mostró diferentes procesos, incluyendo 7 prematuros. El ADN de cada paciente fue utilizado para amplificar, mediante la reacción en cadena de la polimerasa, la región del promotor del gen de la UGT-1 que flanquea la caja TATA donde se encuentra el polimorfismo. Resultados: Grupo sin ictericia 53% normales (genotipo 6/6); 40 % genotipo 6/7, y 7%, 7/7. Grupo con ictericia 33% normales, 53% heterozigotos (6/7) y 14% homozigotos (7/7). Al comparar entre los grupos, los recién nacidos con ictericia tenían una tendencia a tener una mayor prevalencia del polimorfismo para el gen de la UGT-1 (p = 0,09). Conclusión: Este estudio sugiere una relación en la población española entre la ictericia neonatal y el síndrome de Gilbert. Estos datos y otros similares obtenidos por varios autores indican la idoneidad de incluir el escrutinio molecular para el síndrome de Gilbert en el protocolo diagnóstico de la ictericia neonatal. Evidentemente, estudios más amplios permitirán definir cuál es el grado exacto de relación entre la presencia de una ictericia neonatal marcada y la presencia de este polimorfismo (AU)