Genes, cognición y lenguaje: consideraciones a propósito del síndrome velocardiofacial / Genes, cognition, and language: some notes regarding velocardiofacial syndrome

RESUMEN

Introducción. La identificación de diversos síndromes causadospor microdeleciones cromosómicas y su caracterización exhaustiva entérminos moleculares y clínicos está contribuyendo decisivamente adilucidar la genuina naturaleza de las relaciones existentes entre losgenes y la cognición.Desarrollo. El síndrome velocardiofacial es un trastorno causadopor la deleción de una pequeña región de una de las copias delcromosoma 22, la cual afecta en la mayoría de los casos a alrededorde 40 genes. Aunque la hemicigosis de dicha región da lugar adistintas alteraciones estructurales y funcionales en diferenteszonas del organismo, las que presentan una mayor relevancia sonlas que se observan en el sistema nervioso central, puesto que originanun complejo cuadro clínico que incluye entre sus síntomascaracterísticos diversos trastornos psiquiátricos, disfunciones cognitivasde diferente naturaleza y alcance, y distintos déficits deíndole lingüística.Conclusiones. La clonación y la caracterización molecular de losgenes presentes en el fragmento delecionado en este síndrome, asícomo la generación de modelos animales del mismo, están permitiendocomprender mejor sus manifestaciones clínicas, y tambiénentender con mayor exactitud el papel que desempeñan realmentelos genes en la emergencia y la operatividad de las diferentes capacidadescognitivas humanas lejos de existir una causa directa, elefecto que los factores de naturaleza genética ejercen sobre las capacidadesse halla siempre condicionado por la influencia del contextomolecular y ontogenético, así como por la del ambiente en que sedesenvuelve el individuo (AU)

ABSTRACT

Introduction. Identification of different syndromes caused bychromosomic microdeletions and their exhaustive characterizationin molecular and clinical terms is decisively contributing to elucidatereal connections between genes and cognition.Development. The velocardiofacial syndrome is a disordercaused by a hemizygous deletion of chromosome 22q11.2, whichencompasses about 40 genes. Although the hemizygosis of thatregion gives rise to different structural and functional alterationsin difference zones of the body, those having the greatest relevanceare those observed in the central nervous system, sincethey give rise to a complex clinical picture. This clinical pictureincludes, among its characteristic symptoms, different psychiatricdisorders, cognitive impairments, and a delay in language acquisition.Conclusions. Cloning and molecular characterization ofgenes circumscribed to the deleted region in this syndrome andthe generation of animal models of it have greatly helped toobtain a better understanding of the clinical phenotype, as wellas the actual role performed by genes in the emergence of operationcapacity of the different human cognitive capacities. Farfrom there being a direct cause, the effect that the genetic factorshave on cognitive functions are always conditioned by themolecular and the ontogenetic background and also by the environmentthe body lives in (AU)