Cribado neonatal de anemia falciforme en la Comunidad Autónoma Balear. Estudio piloto anónimo no relacionado / Neonatal screening of sickle cell disease in the Balearic Islands Autonomous Community. Pilot study in anonymous unrelated population

RESUMEN

Introducción: La anemia falciforme, fenotipo FS, es la más común de las hemoglobinopatías estructurales. Es un trastorno hereditario causado por la presencia de hemoglobina S (HbS), resultado de una mutación puntual que afecta al codón 6 de la cadena betaglobina. En condiciones de hipoxia, se produce la polimerización de la HbS y da lugar a crisis vasoclusivas y a anemia hemolítica. Debido a que los fenómenos de inmigración han aumentado considerablemente en España y a que la mayoría de los inmigrantes pertenecen a poblaciones de riesgo para distintas hemoglobinopatías, nuestro objetivo es determinar la incidencia de la anemia falciforme y de otras hemoglobinopatías estructurales en los recién nacidos de esta Comunidad Autónoma (Islas Baleares), mediante un estudio piloto no relacionado y evaluar la necesidad de incluir esta enfermedad dentro del programa de cribado neonatal. Material y métodos: Para esto, se ha utilizado el mismo espécimen de sangre capilar usado para la detección precoz de hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y fibrosis quística. La separación de variantes de hemoglobina (Hb) se llevó a cabo mediante cromatografía líquida de alta resolución y se utilizó el sistema automático Variant® (Bio-Rad). Resultados: La incidencia global de variantes de Hb ha sido de 9,9 por cada 1.000 recién nacidos analizados, con una incidencia de anemia falciforme (fenotipo FS) de uno cada 6.756 casos analizados y de portadores (fenotipo FAS) de uno cada 199 casos. Conclusiones: Tanto la tasa global de variantes observadas como la incidencia de rasgo falciforme justifican plantearse la inclusión del estudio de hemoglobinopatías en el programa de cribado neonatal de la Comunidad (AU)

ABSTRACT

Introduction: Sickle cell disease (SCD) describes a group of inherited disorders caused by the presence of the sickle haemoglobin (HbS) which results from a point mutation affecting codon 6 of the â globin chain (â codon 6, Glu 6 Val).The pathophysiology involves polymerisation of HbS under low oxygen conditions causing vaso-occlusion and chronic haemolysis and anaemia. Due to increase in immigrants within our population and the majority of this group being a risk population for different haemoglobinopathies, the aim of our study is to determine the incidence of SCD and others structural haemoglobinopathies in the neonatal population of the Balearic Islands Autonomous Community, by means of an unrelated pilot study and determine the need to include this pathology in a newborn screening program. Material and methods: The study was performed with the same blood spot specimen dried on filter paper used for congenital hypothyroidism, phenylketonuria and cystic fibrosis screening. High-performance liquid chromatography (HPLC), using the VARIANTs (Biorad) automated system, was used to detect variants haemoglobin variants. Results: The overall incidence was 9.9 per 1000 specimens. The incidence of SCD was 1/6756 (FS) and the incidence of sickle cell traits was 1/199 (FAS). Conclusion: These results confirm the need to include screening for SCD and other haemoglobinopathies in our neonatal screening program (AU)