Las mutaciones del gen CARD15 presentan escasa relación con los fenotipos de la enfermedad de Crohn en Asturias / CARD15 mutations are poorly related to Crohn´s disease phenotypes in Asturias

ABSTRACT

Introducción: la asociación entre las mutaciones del genCARD15 y la susceptibilidad genética para la enfermedad deCrohn (EC) se ha confirmado en diversos estudios, con ampliasvariaciones observadas a nivel mundial, tanto geográficas comoétnicas.Objetivos: analizar la prevalencia de gen CARD 15 y sus polimorfismosen pacientes con EC en Asturias y su posible correlacióncon los diversos fenotipos de la enfermedad.Métodos: estudiamos la frecuencia de las tres mutaciones delgen CARD15 (R702W, G908R, L1007fs) usando cebadores específicos,en un total de 216 pacientes con EC y 86 controlesprocedentes del área de Oviedo. Los pacientes fueron clasificadosde acuerdo con la edad al diagnóstico, localización la enfermedady su comportamiento clínico (clasificación de Viena).Resultados: la frecuencia global de portadores de las mutacionesdel gen CARD15 en los pacientes con EC fue del 17,3%frente a un 17,6% en controles (NS). Al analizar separadamentelos polimorfismos R702, G908R y L1007fs los pacientes mostrabanfrecuencias del 8,8, 3 y 6% respectivamente, mientras quelos controles las presentaban en el 11,6, 2,3 y 3,5%, sin encontrardiferencias significativas para ninguna de ellas (NS). Las frecuenciasobservadas en controles, fueron similares a las encontradasen otras regiones españolas.Conclusiones: la prevalencia de mutaciones en CARD15 enpacientes con EC en Asturias es menor a la reportada en otrostrabajos publicados en población española. Otros factores ambientales,además de los genéticos, parecen tener mayor importanciaen el desarrollo de EC en nuestra área