Uso de la farmacogenética en el diagnóstico diferencial. A propósito de un caso / No disponible

ABSTRACT

Presentamos el caso clínico de un niño de 8 años con un trastorno por déficit de atencióne hiperactividad que desarrolló un cuadro clínico compatible con psicosis después deluso de metilfenidato en dosis terapéutica. Ante tan grave reacción adversa se le realizó unestudio farmacogenético para intentar dilucidar la causa de dicha reacción. Se estudiaronlos alelos 3*, 4*, 5* y 6* de la enzima CYP2D6 por amplificación en PCR buscando si el pacienteera un metabolizador pobre.Caso clínico varón de 8 años sin antecedentes de interés que, tras el uso de metilfenidatoen dosis de 5 mg/día durante dos años tiene una buena respuesta clínica y un rendimientoescolar adecuado. Acude a la consulta ambulatoria por presentar un cuadro dehipotonía, bradipsiquia y dificultad en la articulación de la palabra, alternando con verborreay desconexión del medio. Se deriva a urgencias hospitalarias donde, tras la supresiónde la medicación, la sintomatología remitió hasta desaparecer. Todos los estudioscomplementarios fueron normales (hemograma, bioquímica, punción lumbar, electroencefalogramay resonancia magnética nuclear). Cuatro semanas después de este evento elpaciente reinició la medicación reapareciendo el cuadro clínico, que desapareció tras susupresión.La normalidad del estudio genético descarta una alteración farmacocinética relacionadacon la reacción adversa. Este efecto secundario probablemente se deba al uso prolongadode metilfenidato y a los niveles de dopamina mediados por CYP2D6