Steinert neonatal: un caso inesperado / Neonatal Steinert´s disease: an unexpected case
Acta pediatr. esp
; 66(4): 189-191, abr. 2008. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-68098
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
RESUMEN
La distrofia miotónica congénita (DMC) está causada por una mutación genética consistente en el aumento de repeticiones del trinucleótido CTG en el cromosoma 19 q13.3. En el periodo neonatal se presenta con hipotonía, decaimiento global, problemas respiratorios y dificultad en la alimentación. Los niños afectados suelen tener una madre con distrofia miotónica, que puede estar asintomática. Los que sobreviven al periodo neonatal suelen mejorar su función muscular, para posteriormente desarrollar una distrofia miotónica y una miopatía progresiva(AU)
ABSTRACT
Congenital myotonic dystrophy is caused by a mutation involving an expansion of the CTG trinucleotide repeat on chromosome19q13.3. During the neonatal period, it presents with hypotonia, overall despondency, respiratory problems and failure to thrive. The mother of the affected child usually has myotonic dystrophy also, even if she does not manifest overt symptoms and signs. Children who survive the neonatal period often show improvement in muscle function but, later in life, develop myotonic dystrophy and progressive myopathy(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Reflexo Anormal
/
Músculos Faciais
/
Hipotonia Muscular
/
Distrofia Miotônica
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital Nuestra Señora de Sonsoles/España