Síndrome de CHARGE em gestação gemelar: a propósito de um caso clínico / CHARGE syndrome in a twin pregnancy: a case report
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
; 19(2): 70-73, abr.-jun. 2007.
Artigo
em Pt
| IBECS
| ID: ibc-68607
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
O síndrome de CHARGE (SC; #OMIM 214800) é um síndromegenético raro, com uma incidência estimada de1/8.500 a 1/12.000. A designação CHARGE representa o acrónimo das características mais frequentes do síndrome, coloboma, heart disease, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, and ear abnormalities. O SC é na grande maioria dos casos de natureza esporádica. Embora as evidências sugerissem uma causa genética, a etiologia permaneceu desconhecida até recentemente quando foram identificadas mutações no gene CHD7, localizado no cromossoma 8q12, responsáveis pelo SC em dois terços da população testada. O diagnóstico pré-natal de algumas das malformações presentes no SC é possível. No entanto, o diagnóstico pré-natal ecográfico do SC não é fácil, a não ser que haja um alto índice de suspeita, como feto afectado em gestação anterior e presença de hidrâmnios. A recente descoberta do gene CHD7 terá um importante impacto no diagnóstico, aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal. Os autores descrevem uma gravidez gemelar monozigótica, em que os recém-nascidos apresentaram quadro clínico compatível com SC
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Coloboma
/
Atresia das Cóanas
/
Cardiopatias Congênitas
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Gravidez
Idioma:
Português
Revista:
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia (CHVNG)/Portugal
/
Instituto de Genetica Medica Jacinto Magalhaes/Portugal