Hallazgos clínicos y espectro mutacional en pacientes venezolanos con diagnóstico tardío de fenilcetonuria / Clincial findings and mutational spectrum in Venezuelan patients with delayed diagnosis of phenylketonuria
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 47(1): 5-10, 1 jul., 2008. ilus, tab
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-69318
Biblioteca responsável:
ES15.1
Localização: ES15.1 - BNCS
ABSTRACT
Introducción. En 1963 comenzó el cribado neonatal masivo de fenilcetonuria (PKU) en países desarrollados, queacabó desapareciendo como causa de retraso mental. Sin embargo, éste no es el caso en la mayoría de los países en vías de desarrollo. Objetivo. Describir el fenotipo y el genotipo de pacientes con diagnóstico tardío de PKU, con el fin de resaltar la importancia del estudio neonatal y el diagnóstico molecular. Pacientes y métodos. Se recogieron datos clínicos de cinco pacientes no relacionados mediante evaluación médica. El estudio molecular se realizó empleando las técnicas de DGGE, secuenciación y/o análisis de restricción para la búsqueda de mutaciones en el gen PAH. Resultados. Todos los pacientes presentaronmanifestaciones clínicas graves debidas al diagnóstico tardío, como retraso psicomotor, conductas atípicas y trastornos del lenguaje. Cuatro de ellos presentaron epilepsia y dos, microcefalia. El fenotipo fue el esperado de acuerdo con el genotipo. Se detectaron siete mutaciones diferentes en los 10 alelos estudiados. La mutación IVS10nt+5g>t fue la más frecuente,seguida de la mutación venezolana S349L. Por otra parte, dos pacientes presentan proteínas mutadas con actividadresidual, y pudieron verse beneficiados de la terapia con BH4. Conclusiones. En Venezuela, al igual que en gran parte de los países en vías de desarrollo, se realiza el estudio neonatal de PKU pero el programa no cubre toda la población neonatal. En este trabajo se quiere destacar la importancia del estudio neonatal en el bienestar de los niños, y el uso del diagnóstico molecular para mejorar la orientación terapéutica y la asesoría genética de la familia
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Fenilcetonúrias
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. neurol. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Fundación Instituto de Estudios Avanzados (IDEA)/Venezuela
/
Hospital Materno Infantil de Caricuao Doctor Pastor Oropeza/Venezuela
/
Hospital Universitario de Caracas/Venezuela