Polimorfismos genéticos en la catecol-Ometiltransferasa y riesgo de esquizofrenia en población española / Effect of polymorphisms of the cathecol-O-methyltransferase on schizophrenia risk in a Spanish population

ABSTRACT

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: Uno de los genes susceptibles de ser considerado candidato para los estudiosde asociación con esquizofrenia es, a priori, el de la catecol-O-metiltransferasa (COMT).La variante genética más estudiada (G158A o rs4680) es funcional. Además, se ha propuestoque las variantes genéticas que afectan al promotor P2 podrían producir cambios en los valoresde COMT en el cerebro. Recientemente, se ha relacionado una variante en este promotor(–278A/G o rs1800706) con los trastornos psicóticos. El objetivo de este trabajo es estudiar sipolimorfismos genéticos del gen COMT (G158A) y su promotor (–278A/G) influyen en la susceptibilidada la esquizofrenia en la población española.PACIENTES Y MÉTODO: Participaron en este estudio de asociación 243 pacientes diagnosticados deesquizofrenia y trastornos relacionados según los criterios del DSM-IV (Diagnostic and StatisticalManual of Mental Disorders, cuarta edición) y 291 sujetos de un grupo control de base hospitalaria.RESULTADOS: No se encontraron diferencias significativas entre casos y controles para las frecuenciasalélicas de los polimorfismos estudiados, ni tampoco cuando se analizaron los genotiposdel polimorfismo COMT G158A. Sin embargo, los individuos heterocigotos para el polimorfismoCOMT –278A/G presentaban una reducción del 60% en el riesgo de presentaresquizofrenia (odds ratio = 0,4, intervalo de confianza del 95%, 0,2-0,8, p = 0,009).CONCLUSIONES: Los datos de este estudio exploratorio están de acuerdo con resultados recientesen este campo, que indican una menor influencia del polimorfismo clásico COMT G158A en elriesgo de esquizofrenia y una mayor importancia de los polimorfismos que afectan al promotorP2 del gen, como -278A/G