¿Hasta dónde con los estudios genéticos en neurología pediátrica? / How valuable are genetic studies in paediatric neurology?

ABSTRACT

Introducción y desarrollo. La neurología pediátrica no ha permanecido ajena a la aplicación de los grandes avances genéticos al diagnóstico clínico y prenatal de una amplia variedad de enfermedades. El descubrimiento de nuevos genes relacionados con un número creciente de patologías con implicaciones neurológicas ofrece nuevos planteamientos diagnósticos y provee una información de gran utilidad en el proceso de detección de portadores e identificación de individuos presintomáticos. La disponibilidad de técnicas genéticas más selectivas y de mayor resolución, así como la posibilidad de secuenciación y búsqueda de mutaciones concretas para algunos genes, es cada vez mayor en los laboratorios de genética, y su aplicación a la clínica ha permitido que para algunos procesos suponga la aproximación diagnóstica inicial. Una orientación clínicaprecisa, y el conocimiento de sus aplicaciones y limitaciones es fundamental y, cada vez más, exige una estrecha relación entre clínicos y genetistas para el diseño individualizado de un protocolo diagnóstico que ofrezca un equilibrio racional entre disponibilidad técnica, coste, tiempo y relevancia de los hallazgos. Conclusiones. Se plantean algunos aspectos actuales y reflexiones sobre avances en patologías neuropediátricas concretas, dentro del grupo de los trastornos neuromusculares, retraso mental, trastornos del espectro autista y epilepsia