Varón de 3 años de edad con rasgos dismórficos y craneosinostosis: síndrome de Saethre-Chotzen / A three year old boy with dysmorphic and craniosynostosis traits: Saethre-Chotzen syndrome
Acta pediatr. esp
; 67(8): 393-395, sept. 2009. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-75919
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Se comunica el caso de un niño con el síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia de tipo III), una de las craneosinostosis más frecuentes, y se describe la mutación causal en el gen TWIST (AU)
ABSTRACT
It is informed of a child with the Saethre-Chotzen syndrome (acrocephalosyndactylia of type III), one of the most frequent craniosynostosis, and it is described as a causal mutation in the TWIST gene (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Craniossinostoses
/
Proteína 1 Relacionada a Twist
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta pediatr. esp
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de Área «Virgen de la Salud»/España
