QF-PCR frente a cariotipo convencional en amniocentesis precoz. ¿Puede sustituirse una técnica por otra ante determinadas indicaciones? / Single QF-PCR as an alternative to traditional cytogenetic karyotyping in early amniocentesis

RESUMEN

QFIntroducción.La técnica de quantitative fluorescentpolymerase chain reaction (QF-PCR) permite la detecciónprenatal de las principales aneuploidías (21, 18, 13, X e Y)con una gran fiabilidad, mayor rapidez y menor coste comparadocon las técnicas de citogenética clásica. El debateactual se centra en la posibilidad de sustituir el cariotipoconvencional por una técnica de QF-PCR aislada frente adeterminadas indicaciones.Objetivos. Primero, comparar la tasa de detección delas anomalías cromosómicas clínicamente relevantes mediantecariotipo convencional (gold standard) y QF-PCR paralos cromosomas 21, 18, 13, X e Y en las muestras prenatalesobtenidas mediante amniocentesis.Segundo, la estratificación del riesgo residual de no detectaranomalías cromosómicas clínicamente relevantes medianteQF-PCR de acuerdo a la indicación de la técnica.Material y métodos. Revisamos retrospectivamente loscariotipos prenatales realizados mediante amniocentesis ennuestro departamento durante el período enero de 2006 adiciembre de 2008. Las principales indicaciones de la técnicainvasiva son: edad materna avanzada (> 38 años), cribadocombinado o bioquímico de alto riesgo para síndrome deDown (SD) (> 1/270), anomalía fetal detectada en la ecografía,antecedentes familiares de cromosomopatía y ansiedad.Comparamos el resultado del cariotipo convencional con elteóricamente obtenido si hubiéramos realizado exclusivamenteuna técnica de QF-PCR. (..) (AU)

ABSTRACT

The rapid detection of aneuploidies byquantitative fluorescent polymerase chain reaction (QFIntroducción PCR) allows reliable prenatal diagnosis of commonaneuploidies (21, 18, 13, X and Y). Discussion has beenraised as to whether single QF-PCR could be an alternativeto traditional cytogenetic karyotyping for certain referralcategories.Objective. First, to determine the suitability of replacingfull karyotype analysis with QF-PCR for prenataldiagnosis in amniotic fluid samples obtained by amniocentesis.Second, to evaluate an indication-based classificationof cases at risk of missing clinically relevant chromosomaldisorders by QF-PCR. Methods. We reviewed all fetal karyotypes obtainedby amniocentesis done at our centre between January2006 and December 2008. We compared the cytogeneticfindings obtained through conventional karyotype withthose that would have been theoretically obtained usingQF-PCR. Outcome measures included (i) the proportionof prenatal samples with abnormal karyotypes thatwould not have been detected by QF-PCR, as a wholeand for each indication, and (ii) pregnancy outcome foreach chromosome abnormality that was predicted to beclinically significant or of uncertain significance andwould not have been detected by PCR. (..) (AU)