Diagnóstico prenatal de una trisomía16q completa. Presentación de un casoy revisión bibliográfica / Prenatal diagnosis of complete trisomy 16q. Report of one case and review of the literature
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
; 21(2): 96-98, abr. -jun. 2009. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-76797
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La trisomía 16 es la aneuploidia más frecuente en los abortosespontáneos de primer trimestre, siendo incompatible conla vida. Sin embargo, de forma infrecuente han sido descritosrecién nacidos con aneuploidias parciales de este cromosoma.Presentamos el segundo caso diagnosticado prenatalmentede trisomía total del brazo largo del cromosoma 16.El feto era portador de una dotación cromosómica desequilibrada46 XY, der(14) t (14;16) (p10;q10) como consecuenciade una translocación materna (AU)
ABSTRACT
Full trisomy is the most frequent first trimester spontaneousmiscarriages chromosome aneuploidy, being incompatiblewith life. However, partial aneuploidies of this chromosomehave been uncommonly reported in newborns.We present the second prenatal diagnosis of chromosome16 long arm trisomy. The fetus was found to have an abnormalkaryotype of 46 XY, der (14) t (14;16) (p10;q10) inheritedfrom a maternal translocation (AU)
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Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Diagnóstico Pré-Natal
/
Trissomia
/
Cromossomos Humanos Par 16
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Pregnancy
Idioma:
Es
Revista:
Prog. diagn. trat. prenat. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2009
Tipo de documento:
Article