CADASIL: arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía / CADASIL: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

RESUMEN

El CADASIL es una enfermedad cerebrovascular hereditaria autosómica dominante, causada por una mutación del gen Notch3. Sus principales manifestaciones clínicas consisten en migraña, episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiátricos. Se caracteriza por acumulación de material granuloso osmófilo (GOM), localizado en la capa media de las arterias cerebrales de pequeño y de mediano calibre. Se presenta el caso clínico de una mujer de 53 años, que consultó por presentar episodios autolimitados de parestesias, localizadas en hemicara izquierda. En sus antecedentes familiares presenta un hermano fallecido por ictus isquémico y otro hermano, con ictus de repetición. Se realizó el diagnóstico de sospecha de CADASIL, hallándose en el estudio genético una mutación R90C. CADASIL es un síndrome clínico infrecuente, pero cuyo diagnóstico preciso es necesario para poder ofrecer a las familias afectadas un adecuado consejo genético(AU)

ABSTRACT

CADASIL is a cerebrovascular autosomal dominant hereditary disease caused by a mutation of the Notch3 gene. Its principal clinical manifestations consist in migraine, recurrent cerebral ischemic episodes, dementia and neuropsychiatric disorders. It is characterized by accumulation of granular osmiophilic material (GOM) located in the middle layer of the small and median sized cerebral arteries. A clinical case is presented of a 53-year old woman who consulted due to self-limited episodes of paresthesias located in the left hemiface. In her family background, she had a brother who had died due to ischemic stroke and another brother who had recurrent stroke. The diagnosis was made of suspicion of CADASIL, finding a R90C mutation in the genetic study. CADASIL is an uncommon medical syndrome but one which requires an exact diagnosis in order to be able to offer adequate genetic counseling to the affected families(AU)