Estudio citogenético-molecular del síndrome de Down: correlaciones genotipo-fenotipo en seis casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21
Rev. Síndr. Down
; 18(69): 57-68, jun. 2001. ilus
Artigo
em Es
| IBECS
| ID: ibc-8242
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Los casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21 se dan con una frecuencia muy baja. No por su rareza sino por su particularidad citogenética, estos casos aportan una información muy valiosa para el establecimiento de correlaciones entre el genotipo y el fenotipo. Estudiando el alcance citogenético de cada trisomía parcial y las características clínicas de lo persona, se puede determinar qué regiones del cromosoma 2 I, cuando se encuentran en trisomía, son responsables de una determinada característica clínica. Mediante el estudio detallado de estos casos y estableciendo comparaciones entre ellos, se ha llegado a la construcción de un mapa fenotípico que asigna a las diferentes regiones del cromosoma 21, los diferentes rasgos clínicos del síndrome de Down. El mapa fenotípico definitivo se completará cuando se conozcan todos los genes del cromosoma 21 y sus respectivas funciones, de tal forma que se pueda asociar la triple dosis de cada gen con cada una de las características clínicas que se encuentran en el síndrome. En este trabajo se recoge el estudio citogenético y clínico de seis nuevos casos de síndrome de Down debidos a trisomía parcial del cromosoma 21, para contribuir a la construcción del mapa fenotípico; han permitido, además, ofrecer consejo genético a las familias (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Trissomia
/
Cromossomos Humanos Par 21
/
Síndrome de Down
/
Citogenética
/
Genótipo
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Síndr. Down
Ano de publicação:
2001
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centre de Genètica Mèdica i Molecular - IRO/España