Nueva mutación en el síndrome de Birt Hogg Dubé / New Mutation in the Birt Hogg Dube Gene
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
; 101(7): 637-640, sept. 2010. ilus, graf, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-83102
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
El Birt Hogg Dubé es un síndrome que predispone a la aparición de hamartomas del folículo pilosebáceo y a mayor riesgo de presentar tumores renales de diversa extirpe, quistes pulmonares y neumotórax espontáneos. Presentamos el caso de una mujer de 54 años que presenta desde hace años pápulas blanquecinas centrofaciales e historia familiar de esas mismas pápulas. Tras biopsia y estudio genético de la paciente se detecta una nueva mutación en el gen implicado en este síndrome (AU)
ABSTRACT
Patients with Birt-Hogg-Dube syndrome have an increased risk of developing hamartomas of the pilosebaceous unit, renal tumors of various types, lung cysts, and spontaneous pneumothorax. We present the case of a 54-year-old woman with a long history of whitish papules in the central region of the face and a family history of similar lesions. Biopsy and genetic study revealed a new mutation of the gene involved in Birt-Hogg-Dube syndrome (AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Síndrome do Hamartoma Múltiplo
/
Folículo Piloso
/
Predisposição Genética para Doença
/
Mutação
Limite:
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Actas dermo-sifiliogr. (Ed. impr.)
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Balagué Center/España
/
Complejo Asistencial de León/España
/
Rigshospitalet/Dinamarca