Síndrome de Rendu-Osler-Weber: causa infrecuente de hipoxemia en la infancia / Rendu-Osler-Weber syndrome: an rare cause of hypoxemia in children
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 73(5): 272-276, nov. 2010. ilus
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-83265
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es una entidad de las consideradas como «enfermedades raras» (afecta a uno de cada 3.0008.000 individuos) cuya herencia autosómica dominante va determinada por la alteración en la codificación de los genes endoglina (ENG) y activin like Kinase 1, (ALK1) que causan el tipo 1 y 2 respectivamente de la HHT y conducen a displasia en el endotelio de la pared vascular debido a haploinsuficiencia para endoglina. Esto da lugar a una serie de manifestaciones clínicas que consisten básicamente en epistaxis repetidas, telangiectasias mucocutáneas y malformaciones arteriovenosas (MAV) viscerales. A continuación se presenta el caso clínico de un niño de 11 años que desarrolló hipoxemia franca debido a múltiples fístulas arteriovenosas pulmonares (AU)
ABSTRACT
Hereditary haemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber syndrome is a rare genetic autosomic dominant disorder with an estimated prevalence of one in 30005000 individuals. This multisystemic vascular dysplasia is determined by the mutation of two main genes which are endoglin (ENG) or HHT1 and ALK1 or HHT2. These mutations induce the vascular disorders which cause recurrent epistaxis and eventually multiple telangiectasias and arteriovenous visceral malformations (AVM).We report the case of an 11-year-old boy who developed severe hypoxaemia due to multiple pulmonary arteriovenous malformations (AU)
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados nacionais
/
Espanha
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária
/
Hipóxia
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
/
Fatores de risco
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Centro de Salud Las Matas/España
/
Hospital La Paz/España