Recomendaciones y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal / Recommendations and management of Type I hereditary or hepatorenal Tyrosinemia

RESUMEN

La Tirosinemia tipo I es una enfermedad potencialmente letal si no se diagnostica y trata adecuadamente. Los avances diagnóstico terapéuticos en los últimos años han mejorado ostensiblemente el pronóstico de estos pacientes. Por ello es importante que el pediatra disponga de una guía de práctica clínica con recomendaciones para el diagnóstico, y manejo terapéutico de esta enfermedad que contribuya a una adecuada actuación (AU)

ABSTRACT

Tyrosinemia type I is a potentially lethal disease if not diagnosed and treated properly. Diagnostic and therapeutic advances in recent years have significantly improved the prognosis for these patients. It is therefore important that the pediatrician has a clinical practice guideline with recommendations for diagnosis and treatment of this disease that leads to the appropriate intervention (AU)