Microdeleción 7p14.1 y cefalopolisindactilia de Greig / 7p14.1 microdeletion and Greig cephalopolysyndactyly syndrome

RESUMEN

La cefalopolisindactilia de Greig es un síndrome autosómico dominante de baja prevalencia causado por mutaciones en el gen GLI3, localizado en 7p14.1 y caracterizado por la tríada clínica de polisindactilia, macrocefalia e hipertelorismo. En aproximadamente el 20% de los casos se detecta una deleción de tamaño variable. Si la deleción es grande y afecta a otros genes además de GLI3, puede aparecer un fenotipo más severo, aceptándose la denominación de cefalopolisindactilia de Greig-síndrome de genes contiguos para estos casos. Describimos el caso de una niña recién nacida con polisindactilia, hipertelorismo y microcefalia, que presenta una micro deleción en 7p14.1 de 1,5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-CGH (AU)

ABSTRACT

Greig cephalopolysyndactyly is a rare autosomic dominant syndrome caused by mutations in GLI3 gene located on cytob and 7p14.1 and characterized by the clinical triad ofpolysyndactyly, macrocephaly and hypertelorism. In approximately 20% of the cases a deletion of variable size is detected. If deletion is large and affects other genes as well as GLI3, a more severe phenotype is expected. Thus, Greig cephalopolysyndactyly contiguous gene syndrome is a multiple malformation syndrome caused by haploinsufficiency of GLI3 and adjacentgenes. We describe the case of a newborn female with polysyndactyly, hypertelorism and microcephaly and a 1.5 Mb 7p14.1 microdeletion of paternal origin diagnosed by array-CGH (AU)