Cromosomopatías por microdeleción: fenotipos principales / Chromosome disorders due to microdeletion: Principal phenotypes

RESUMEN

Existen deleciones submicroscópicas que pueden afectar a un solo gen o a varios genes muy próximos. Por este motivo los cuadros clínicos a que dan lugarse denominan síndromes de microdeleción o de genes contiguos. Habitualmente son esporádicos, pero a veces pueden simular una herencia mendelina. Existe una serie de fenotipos clásicos bien conocidos aunque con el desarrollo de las técnicas de biología molecular, (sobre todo los estudios con microarrays) se están describiendo nuevos fenotipos reconocibles como síndromes (AU)