Microdeleción 15q11.2 (BP1-BP2). Un nuevo síndrome con expresividad variable / 15Q11.2 (BP1-BP2) microdeletion, a new syndrome with variable expressivity

RESUMEN

Presentamos el caso de un niño con retraso psicomotor y rasgos dismórficos afectado de una microdeleción 15q11.2 de 1.5 Mb de origen paterno diagnosticada mediante array-based comparative genomic hybridization. La deleción está comprendida entre los puntos de rotura BP1-BP2 de la región crítica descrita para los síndromes Prader-Willi/Angelman. Comparamos las características clínicas de nuestro paciente con las halladas en los 10 casos de deleción puraBP1-BP2 descritos hasta la fecha (AU)

ABSTRACT

The case of a boy with psychomotor retardation and dysmorphic features is presented. He has a 1.5 Mb 15q11.2 microdeletion of paternal origin diagnosed by a CGH. The deletionis located between breakpoints BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman syndromes critical region. Clinical features in our patient fit well with those described in ten cases of pure BP1-BP2deletion published to date (AU)