El polimorfismo R753Q del toll-like receptor 2 se asocia a un aumento en el riesgo de sufrir endocarditis infecciosa / Toll-like receptor 2 R753Q polymorphisms are associated with an increased risk of infective endocarditis

RESUMEN

La capacidad para responder a los ligandos de toll-like receptors (TLR) puede verse afectada por polimorfismos de un solo nucleótido en genes que codifican TLR. Estudiamos la influencia de los polimorfismos TLR2 (R753Q, R677W), TLR4 (D299G, T399I) y CD14 (C-159T) en 65 pacientes consecutivos con endocarditis infecciosa. El grupo control (n=66) estuvo formado por voluntarios sanos. Todos los polimorfismos fueron genotipados mediante análisis de restricción después de su amplificación. Se observó asociación de endocarditis con variantes de TLR2 R753Q (p<0,001) y no se encontró asociación con otros polimorfismos. Los genotipos TLR2 R753Q, codominantes (odds ratio=13,33), recesivo (odds ratio=9,12) y dominantes (odds ratio=3,65) mostraron asociación positiva con el fenotipo de endocarditis infecciosa. El polimorfismo TLR2 R753Q se asoció a una mayor susceptibilidad a sufrir endocarditis infecciosa. Son necesarios futuros estudios para validar estos resultados e identificar otros factores genéticos de riesgo (AU)

ABSTRACT

The ability to respond to the ligands of toll-like receptors (TLR) could be affected by single nucleotide polymorphisms in TLR codifying genes. The influence of the polymorphisms TLR2 (R753Q, R677W), TLR4 (D299G, T399I) and CD14 (C-159T) was consecutively studied in 65 patients with infective endocarditis. The control group (n=66) consisted of healthy volunteers. All the polymorphisms were genotyped by means of restriction analysis after their amplification. An association between endocarditis and variants of TLR2 R753Q (P<.001) was observed, but no association with other polymorphisms was found. The TLR2 R753Q co-dominant (odds ratio=13.33), recessive (odds ratio=9.12) and dominant (odds ratio=3.65) genotypes showed a positive association with the infective endocarditis phenotype. The polymorphism TLR2 R753Q was associated with a greater susceptibility towards the development of infective endocarditis. Further studies are required to validate these results and identify other genetic risk factors (AU)