Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos / Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases

RESUMEN

Fundamento y objetivo: La miocardiopatía en la infancia es una entidad poco frecuente. Los errores innatos del metabolismo (EIM) pueden causar afectación del miocardio por diversos mecanismos fisiopatológicos.Pacientes y método: Menores de 16 años diagnosticados de miocardiopatía y EIM en un período de 11 años (1998-2009). Resultados: Se han estudiado 12 pacientes (8% del total de miocardiopatías), 9 niños y 3 niñas, con una edad mediana al diagnóstico de 6 meses (rango, nacimiento-8,8 años). El 50% comenzaron con sintomatología cardiaca, y la descompensación cardiaca es la forma de presentación que se ha relacionado con un diagnóstico más precoz de la enfermedad (p<0,05). En el estudio ecográfico 10 pacientes presentaron hipertrofia ventricular, relacionándose con enfermedad mitocondrial y lisosomal; sólo 2 pacientes presentaron dilatación ventricular, que se relaciona con alteración del metabolismo de los ácidos grasos (p<0,05). La supervivencia mediana fue de 5 meses (rango, 2-11 meses). Ninguna variable se ha relacionado de forma estadísticamente significativa con la probabilidad de fallecer. Conclusiones:Los pacientes que comienzan en forma de descompensación cardiaca se diagnostican más precozmente. La ecocardiografía orienta en el diagnóstico etiológico y en el seguimiento de la enfermedad metabólica (AU)

ABSTRACT

Background and objective: Cardiomyopathy in childhood is a rare entity. Inborn errors of metabolism can cause myocardial involvement by several mechanisms. Patients and methods: Patients under 16 years diagnosed with cardiomyopathy and EIM in a period of 11 years (1998-2009) were included. Results: A total of 12 patients were studied (8% of all cardiomyopathies), 9 boys and three girls, with a median age at diagnosis of 6 months (range birth-8.8 years). Fifty percent had an onset with cardiac symptoms and heart failure was associated with an earlier diagnosis of the disease (P<.05). On ultrasound 10 patients had ventricular hypertrophy, which was associated with mitochondrial and lysosomal disease; only 2 patients had ventricular dilatation, which was associated with altered fatty acid metabolism (P<.05). The median survival was 5 months (range 2-11 months). No variable was significantly associated with the likelihood of death. Conclusions: Patients with heart failure at onset are diagnosed earlier (before 3 months of life). Echocardiography helps in the diagnosis and monitoring of metabolic disease (AU)