Long-chain polyunsaturated fatty acid concentration in patients with inborn errors of metabolism / Concentración de ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga en pacientes con errores innatos del metabolismo

ABSTRACT

Introduction: Long-chain polyunsaturated fatty acid (LCPUFA) can be provided by diet (fatty fish, eggs, viscera and human milk) or synthetised from essential fatty acids linoleic and α-linolenic acids through the microsomal pathway. However, endogenous LCPUFA synthesis is rather low, especially for docosahexaenoic (DHA), and seems insufficient to achieve normal DHA values in individuals devoid of preformed dietary supply. Inborn errors of metabolism (IEMs) are therefore diseases with a special risk for LCPUFA deficient status. Aim: Our aim was to evaluate LCPUFA status in 132 patients with different IEMs. Methods: We performed a cross-sectional study of plasma and erythrocyte LCPUFA composition of 63 patients with IEMs treated with protein-restricted diets compared with data from 69 patients with IEMs on protein-unrestricted diets, and 43 own reference values. Results: Erythrocyte and plasma DHA and arachidonic acid concentrations were significantly decreased in patients treated with protein-restriction compared with those on protein-unrestricted diets and with our reference values (p < 0.0001). In the protein-restricted group, 45% of patients showed decreased erythrocyte and plasma DHA values (only 7% and 10%, respectively in the protein-unrestricted group) (p < 0.0001). Erythrocyte and plasma DHA values correlated with the natural protein intake in patients on protein-restriction (r = 0.257; p = 0.045; r = 0.313; p = 0.014, respectively). Conclusion: Plasma and erythrocyte DHA concentrations are decreased in patients with IEMs treated with protein restriction. DHA concentration correlates with the patients' protein intake. Supplementation of patients with LCPUFA would have a beneficial influence on their nutritional status (AU)

RESUMEN

Introducción: Los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) pueden ser suministrados por la dieta o sintetizados a partir de los ácidos grasos esenciales, linoleico y α-linolénico. La síntesis endógena de LCPUFA es escasa, especialmente la de ácido docosahe-xaenoico (DHA), e insuficiente para alcanzar los valores normales de DHA en individuos que carecen de un suministro dietético de dichos ácidos preformados. Por ello, los errores innatos del metabolismo (IEM) son enfermedades con riesgo especial de deficiencia de LCPUFAs. Objetivos: Evaluar el estado de LCPUFA en 132 pacientes con diferentes IEMs. Métodos: Estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos de 63 pacientes con IEMs tratados con dieta restringida en proteínas comparados con 69 pacientes con IEMs con una dieta libre y 43 valores de referencia. Resultados: Las concentraciones de DHA y ácido ara-quidónico en plasma y eritrocitos se hallaron disminuidas en pacientes con restricción proteica comparados con pacientes con dieta libre y valores de referencia (p < 0,0001). El 45% de pacientes con restricción proteica mostró un descenso de DHA en plasma y eritrocitos (solo un 7% y un 10%, respectivamente en aquellos con dieta libre) (p < 0,0001). Los valores de DHA en eritrocitos y plasma correlacionaron con la ingesta de proteínas naturales en pacientes con restricción proteica (r = 0,257; p = 0,045; r = 0,313; p = 0,014, respectivamente). Conclusión: Las concentraciones de DHA en plasma y eritrocitos se hallaron descendidas en pacientes con IEMs con restricción proteica, correlacionando con la ingesta proteica de los pacientes. La suplementación de dichos pacientes con LCPUFA podría ser beneficiosa para su estado nutricional (AU)