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Presentación de un caso de síndrome de Rubinstein-Taybi / Presentation of a case of Rubinstein-Taybi syndrome
Villa Alcázar, M; Villa Elízaga, I .
Afiliação
  • Villa Alcázar, M; Hospital San Rafael. Madrid. España
  • Villa Elízaga, I ; Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. España
Acta pediatr. esp ; 58(4): 252-254, abr. 2000. ilus
Artigo em Es | IBECS | ID: ibc-9727
Biblioteca responsável: ES1.1
Localização: ES1.1 - BNCS
RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente que reúne las características clínicas del síndrome de Rubinstein-Taybi, que se asocia con retraso mental, microcefalia y facies peculiar. Se comenta la alteración cromosómica característica de este síndrome .y se efectúa una revisión de la literatura (AU)
Assuntos
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España / Hospital San Rafael/España
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Coleções: Bases de dados nacionais / Espanha Base de dados: IBECS Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi Limite: Criança / Humanos / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Acta pediatr. esp Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo Instituição/País de afiliação: Hospital General Universitario Gregorio Marañón/España / Hospital San Rafael/España