Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España / Epidemiological study of the metabolic diseases with homocystinuria in Spain
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
; 76(3): 133-139, mar. 2012. tab, graf
Artigo
em Espanhol
| IBECS
| ID: ibc-97630
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Objetivos:
Conocer la prevalencia en España de los diferentes errores congénitos del metabolismo que presentan homocistinuria y establecer las medidas oportunas para garantizar su prevención, diagnóstico y tratamiento, en aquellos casos posibles. Material ymétodos:
En abril 2009 se realizó una encuesta nacional de carácter transversal mediante cuestionario enviado a 35 centros, en los que se atiende a pacientes infantiles y adultos. La finalidad de la encuesta era establecer la prevalencia en ese momento recogiendo el histórico de pacientes que cada centro tuviera documentados.Resultados:
A través de los cuestionarios respondidos por 25 médicos de 16 centros, se han identificado 75 pacientes 41 defectos de transulfuración (uno fallecido), 27 de remetilación (6 fallecidos) y 7 sin diagnóstico etiológico definitivo. La edad de diagnóstico muestra una amplia variación, en 18 casos había más de un hermano afectado. Las manifestaciones clínicas más graves inciden en el grupo de los pacientes afectados de trastornos de la remetilación. Destaca el alto porcentaje de déficit cognitivo, seguido de la patología de cristalino; casi la mitad de los pacientes presentan trastornos neurológicos, es elevada la afectación vascular en los adultos con deficiencia de CBS; las opciones terapéuticas más utilizadas han sido el ácido fólico, la hidroxicobalamina y la betaína.Conclusiones:
A la vista de estos resultados, y en especial del escaso número de deficiencias de CBS detectadas, se concluye la necesidad de implantar el cribado neonatal para la homocistinuria clásica y asegurar la puesta en marcha del proceso diagnóstico oportuno en todos los pacientes de riesgo(AU)ABSTRACT
Objectives:
To determine the prevalence of homocystinuria in Spain and to establish the measures and mechanisms to ensure its prevention, diagnosis and treatment. Material andmethods:
A national cross-sectional survey was conducted by means of a questionnaire sent to 35 hospitals in which children and adult patients are treated.Results:
Using the questionnaires submitted by 25 physicians from 16 centres, 75 patients were identified 41 transsulphuration defects (one deceased), 27 remethylation (six deaths) and 7 without a syndromic diagnosis. The age at diagnosis varied widely, and 18 cases had more than one sibling affected. The more severe clinical manifestations involved the patients with remethylation defects. There was a high percentage of cognitive impairment, followed by lens diseases. Almost half of the patients had neurological disorders. There was increased vascular involvement in CBS-deficient adults. The therapeutic options most used were, folic acid, hydroxycobalamin and betaine.Conclusions:
In view of these results and especially the small number of CBS deficiencies detected, we conclude that there is a need to introduce newborn screening for classical homocystinuria and ensure implementation of an appropriate diagnostic workup in all patients at risk(AU)
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Coleções:
Bases de dados nacionais
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Espanha
Contexto em Saúde:
ODS3 - Saúde e Bem-Estar
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ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
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ODS3 - Meta 3.2 Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
Problema de saúde:
Meta 3.2: Reduzir as mortes de recém nascidos e crianças com menos de 5 anos
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Doenças do Sistema Endócrino
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Desnutrição e Deficiências Nutricionais
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Cuidados de Saúde Neonatal
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Nutrição
Base de dados:
IBECS
Assunto principal:
Homocistinúria
/
Erros Inatos do Metabolismo
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
An. pediatr. (2003, Ed. impr.)
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
Instituição/País de afiliação:
Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil/España
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Hospital 12 de Octubre/España
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Hospital Infanta Elena/España
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Hospital La Fe/España
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Hospital Niño Jesús/España
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Hospital Sant Joan de Déu/España
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Hospital Universitario Miguel Servet/España
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Hospital Universitario Ramón y Cajal/España
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Hospital Universitario de Santiago de Compostela/España